Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это наследственное нейромышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей слабостью и атрофией мышц вследствие дегенерации мотонейронов спинного мозга. Данные нервные клетки отвечают за передачу импульсов от центральной нервной системы к скелетной мускулатуре, поэтому их утрата приводит к нарушению движений, снижению мышечного тонуса и постепенной утрате двигательных функций.

СМА относится к орфанным заболеваниям, но ее значение велико из-за тяжелого течения, раннего дебюта и влияния на качество жизни пациентов. Выраженность проявлений варьирует: от тяжелых форм у младенцев, при которых ребенок не способен удерживать голову и дышать без поддержки, до легких вариантов, проявляющихся лишь умеренной слабостью во взрослом возрасте.

Главной причиной СМА является генетический дефект в гене SMN1 (Survival Motor Neuron 1), расположенном на пятой хромосоме. Этот ген отвечает за синтез белка SMN, необходимого для выживания и нормальной работы мотонейронов.

При мутации или делеции гена уровень SMN-белка снижается, что приводит к постепенной гибели мотонейронов в передних рогах спинного мозга.

Факторы:

• Наследование происходит аутосомно-рецессивно — болезнь проявляется, если ребенок получает дефектный ген от обоих родителей;
• Носителями мутации могут быть здоровые люди, не имеющие клинических проявлений;
• Наличие копий «резервного» гена SMN2 определяет тяжесть заболевания: чем больше копий, тем мягче течение.

Проявления зависят от типа СМА и возраста дебюта.

Основные формы:

1. СМА типа I (инфантильная форма, болезнь Верднига–Гоффмана)
   • Начало в первые месяцы жизни;
   • Ребенок не держит голову, не сидит без поддержки;
   • Слабость дыхательных мышц, затрудненное дыхание и сосание;
   • Быстро прогрессирующее течение.
2. СМА типа II (детская форма)
   • Дебют до 18 месяцев;
   • Ребенок может сидеть, но не стоит без поддержки;
   • Мышечная слабость и атрофия преимущественно в ногах;
   • Сколиоз, контрактуры суставов, дыхательные нарушения.
3. СМА типа III (ювенильная форма, болезнь Кугельберга–Веландера)
   • Проявляется в детстве или подростковом возрасте;
   • Ребенок может ходить, но постепенно развивается слабость в ногах;
   • Падения, утомляемость, трудности при подъеме по лестнице;
   • Более медленное прогрессирование.
4. СМА типа IV (взрослая форма)
   • Дебют после 20 лет;
   • Постепенное развитие слабости в мышцах конечностей;
   • Медленное течение, сохранение способности к самостоятельной жизни на протяжении десятилетий.

Общие проявления:

• Симметричная мышечная слабость, чаще в ногах;
• Атрофия мышц, снижение массы тела;
• Тремор пальцев;
• Дыхательная недостаточность;
• Нарушения глотания;
• Сколиоз и деформации суставов при длительном течении.

Диагностика СМА основывается на сочетании клинических данных, генетических и инструментальных исследований.

1. Клиническое обследование
   • Неврологический осмотр: снижение мышечного тонуса, арефлексия;
   • Анализ развития ребенка (задержка моторных навыков).
2. Электрофизиологические методы
   • Электромиография (ЭМГ) — признаки денервации;
   • Нейрография — снижение амплитуды потенциалов.
3. Молекулярно-генетическое исследование
   • Золотой стандарт — выявление мутаций или делеций в гене SMN1;
   • Определение числа копий гена SMN2 для прогноза тяжести.
4. Дополнительные методы
   • МРТ мышц и позвоночника для оценки атрофий;
   • Полисомнография для выявления дыхательных нарушений во сне.

На сегодняшний день СМА остается неизлечимым заболеванием, однако разработаны современные подходы, которые значительно улучшают течение и прогноз.

1. Генетическая терапия (перспективные методы):
   • Использование технологий, направленных на восстановление синтеза белка SMN;
   • Генотерапевтические препараты и методы модификации экспрессии SMN
2. Поддерживающая терапия:
   • Дыхательная поддержка (неинвазивная вентиляция, аспирация секрета);
   • Физиотерапия, массаж, ЛФК для профилактики контрактур;
   • Ортопедическая помощь (корсеты при сколиозе, хирургические коррекции);
   • Питательная поддержка при нарушении глотания (энтеральное питание).
3. Мультидисциплинарный подход:
   • Невролог, ортопед, реабилитолог, физиотерапевт, пульмонолог;
   • Психологическая и социальная поддержка семьи.

Специфической профилактики развития СМА нет. Основное значение имеет генетическое консультирование и скрининг.

• Тестирование родителей на носительство мутаций;
• Пренатальная диагностика при планировании семьи;
• NewBorn-screening (скрининг новорожденных) для раннего выявления и своевременного начала терапии.

Прогноз зависит от формы СМА:

• При типе I — тяжелый, без терапии большинство детей не доживает до 2 лет;
• При типе II — ожидаемая продолжительность жизни варьирует, но выраженные ограничения сохраняются;
• При типе III и IV — течение более благоприятное, пациенты могут вести относительно самостоятельную жизнь при адекватной поддержке.

Современные генотерапевтические подходы существенно улучшают прогноз, особенно при раннем начале лечения.

1. Можно ли полностью вылечить СМА?
   На данный момент — нет, но новые методы позволяют значительно замедлить течение и улучшить качество жизни.
2. Передается ли СМА по наследству?
   Да, заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Если оба родителя — носители, риск рождения больного ребенка составляет 25%.
3. Как понять, что у ребенка СМА?
   Основные признаки — вялость, задержка моторного развития, невозможность удерживать голову или сидеть, мышечная слабость и дряблость.
4. Как поддерживать ребенка со СМА?
   Необходима регулярная физиотерапия, дыхательная поддержка, контроль питания, ортопедическая помощь.
5. Можно ли предотвратить СМА?
   Предотвратить — нет, но с помощью генетического тестирования можно выявить риск еще до рождения ребенка.